TEMOIGNAGES1

Jérémy

Jérémy est né le 5 novembre 1987 (quatre semaines avant terme). Un retard de croissance et son cri à la naissance ont alerté l'équipe médicale ce jour même.
Le combat de la vie a commencé.
Une couveuse a pris le relais maternel... un caryotype est en cours...
Trois semaines après, le verdict tombait: Jérémy était atteint d'une maladie génétique (rare, un cas sur environ 50 000). L'étude des chromosomes a révélé une anomalie sur le chromosome 5, délétion d'une partie, rupture et disparition d'un fragment.
L'annonce du handicap, le nom de la maladie du cri du chat.( pharynx rétrécie d'où la particularité de son cri) . Les conséquences sont un retard psycho- moteur important.
Le ciel nous tombe sur la tête. Le bonheur d'être parents est trahi. Le tableau est noir ... Un sentiment de douleurs profondes, narcissiques ... nous envahit. On ne veut pas y croire.
On n'accepte pas l'handicap de son enfant mais on vit avec, et ...
On se donne le défi d'éclaircir ce tableau.
C'était un bébé très hypotonique, au regard vide.
Jérémy a commencé à tenir debout et faire quelques pas vers l'âge de 6 ans. Il s'est déplacé des années sur les fesses. Et même si la marche est relativement stabilisée aujourd'hui il l'utilise encore. La station debout est limitée, il s'assoit très souvent. C'est pourquoi nous avons recours à un fauteuil pour les sorties extérieurs.
De plus, une surveillance de rigueur s'impose, Jérémy n'a aucun sens de l'orientation et aucune notion du danger. L'hypotonie s'est transformée en hypertonie.
Contrairement aux premières années, Jérémy a un très bon appétit. Il ne mastique quasiment pas, il avale directement. Nous coupons très menu les aliments ou au mieux nous mixons. (Surveillance là aussi de grande rigueur.Il n'a aucun contrôle de ses sphincters, dépendance totale.
Il ne parle pas. Toutefois, il émet des sons pour se faire comprendre. Nous associons un son à un nom, certains sont très précis. Jérémy a beaucoup progressé dans la communication non verbale. Le support de photos et la répétition ont contribué à cette évolution .Selon ses pleurs et ses cris, nous arrivons à deviner ce qu'il voudrait nous dire. Son regard nous parle beaucoup.
Il évolue à son rythme, comprend de plus en plus de choses et se fait comprendre de mieux en mieux, sait nous montrer avec précision ce qu'il veut. Toutefois, il ne sera pas nous montrer où il a mal, ses pleurs nous feront part d'une souffrance mais où ???? et beaucoup de gestuels stéréotypés.
Enfin, Jérémy est un enfant souriant, la cerise sur le gâteau est son rire communicatif. IL nous donne des leçons de vie tous les jours, tout comme ses camarades ... Sa force et son naturel nous renvoient une réelle sincérité. Il nous a appris à relativiser beaucoup de choses, à apprécier les choses simples de la vie.
Les progrès de Jérémy sont le résultat d'une ambiance familialle riche d'Amour. Sa soeur et son frère sont les piliers de cette évolution. Ils ont une attention particulière pour leur grand frère qui leur donne une certaine force et une maturité sur les aléas de la vie.
Merci aux Amis, aux proches et tous les professionnels qui nous soutiennent " dans cette aventure, à vivre dans ce monde du handicap "

JULIAN

Julian est né le 17/12/1997, est différent des autres enfants depuis sa naissance.
Son pédiatre a commencé à s'inquiéter vers l'âge de 1 mois car Julian ne pouvait pas tourner sa tête et son corps vers le côté droit. Il a donc décidé de mettre en place un suivi de kinésithérapie.
Vers 9 mois, Julian ne tenait toujours pas assis seul, le médecin a demandé de lui faire passer un électromiogramme qui a révélé une bonne activité musculaire. Il a été décidé de reprendre les séances de kinésithérapie pendant presque un an pour acquérir la position assise puis la station debout et la marche à 2 ans.
Puis à 2 ans et demi - 3 ans, Julian ne parlant pas, nous avons rencontré un orthophoniste pour faire un bilan et commencer un suivi qui est toujours d'actualité.
Aussi, il a été mis en place des séances de psychomotricité qui font toujours parti du suivi de Julian actuellement.
I a été également commencé des recherches de maladies génétiques qui jusque là sont négatives.
Julian a fait sa première rentrée en maternelle dans l'école de son quartier à l'âge de 3 ans. L'année suivante en moyenne section avec une prise en charge orthophoniste et psychomotricité. En 2002-2003 il a fait une autre année avec la même prise en charge et l'intervention du SESSAD de, il a pu bénéficier de la présence d'une AVS, 6h par semaine au sein de l'école.
En tant que maman pendant cette année scolaire je me suis formée au programme MAKATON pour permettre à Julian de communiquer.
En 2003-2004 il est passé en grande section avec toujours les mêmes prises en charge et cette fois 9 h / semaine avec une AVS. Le suivi orthogénique avec la méthode MAKATON a lieu 1 fois par semaine sur Nantes.
En 2004-2005 il a fait sa première rentrée à l'IME de Chateaubriand ou il y est toujours depuis la rentrée 2006.
En conclusion, nous n'avons toujours pas de diagnostique, en ce qui concerne le handicap de notre fils.
Julian progresse à son rythme dans beaucoup de domaines grâce à certaines prises en charge.
La méthode MAKATON lui a permis de se faire comprendre et de pouvoir vocaliser.Aujourd'hui il est capable de répéter tous les mots en les prononçant plus ou moins bien, il peut formuler des phrases.
Nous lui apprenons actuellement à lire avec l'aide d'une psychologue spécialiste du développement, et à partir de novembre il aura le soutien d'une institutrice retraitée.

CYRIL

Date de naissance : 21 Janvier 1993

Maladie génétique : Nail-patella syndrome site Orphanet :

http://www.orpha.net/static/FR/nailpatella_syndrome.html

s'accompagnant d'un retard mental sévère et d'un comportement autistique.

Cyril a évolué depuis la naissance avec de nombreux problèmes de santé (hypotonie généralisée ayant entraîné la marche vers 3 ans et demi (prise en charge avec un kinésithérapeute 3 fois par semaines) insuffisance immunitaire (traitements permanents), hernie importante au niveau de l'estomac : opération Nissen à 4 ans. Absence de communication et troubles autistiques importants.

Prise en charge en IME semi internat de 6 à 12 ans puis en IME médicalisé internat ensuite.

CYRIL

Cyril est né le 08/11/1983 à Ancenis. A la naissance, on ne nous a rien dit. A l'âge de 3 mois, CYRIL n était pas éveillé : il ne souriait pas, il ne grossissait pas. Le pédiatre nous a envoyé au CHU de NANTES pour des examens et là: le verdict est tombé: votre fils est atteint d'une malformation cérébrale : une agénésie du corps calleux (qui sépare les 2 hémisphères du cerveau) et des cellules du cerveau sont détruites. A la question posée au Professeur: quelles seront les conséquences? Il nous répond: " le cerveau est un grand point d'interrogation: il ne parlera sans doute pas, il marchera peut-être mais il présentera une déficience intellectuelle et mentale importante associée à des troubles du comportement.
Nous avions du mal à y croire surtout que c'était notre premier enfant. La vie a donc continué normalement, nous le câlinions, nous lui avions trouvé une nourrice et nous visitions notre médecin traitant régulièrement et il " poussait" à son allure.
A l'âge de 3 ans, nous faisons la connaissance du DR BEUCHER au CHR d'Angers; il prend en charge CYRIL dans son CAMSP à raison d' une visite tous les 15 jours avec la psychomotricienne et un jour par semaine dans sa halte-éducative à ANGERS (réservée aux enfants en difficulté). Cyril y apprend la marche à l'âge de 4 ans et à manger seul avec une cuillère et surtout la vie en société. En même temps, CYRIL est accepté de temps en temps à la halte-garderie d'Ancenis, à la consultation médico-psychologique et fait des séances en piscine avec Patricia VANNIER: kiné à Varades. Ce qui nous obligeait à une organisation difficile car entre temps, JULIE (sa sœur) était née, nous n'avions plus de nourrice (c'est la mamie qui avait pris le relais), nous travaillions tous les 2 et CYRIL présentait des troubles du sommeil importants la nuit.
C'est là, que le" Parcours du combattant" a commencé pour réclamer une prise en charge plus importante pour CYRIL. Nous avions visité 15 établissements spécialisés en Loire-atlantique et Maine et Loire et pas de places ou l'handicap ne correspondait pas ou c'était trop loin de chez nous. Grâce à l'aide d'ÉDOUARD LANDRAIN, nous obtenons une place à l' EMP de St Herblain à l'âge de 6 ans ou il restera 2 ans en externat.
Fin 1990, il intègre ensuite l'IME de VALLET ou il restera jusqu'à ses 18 ans. En externat puis 1 à 2 soirs par semaine.
A partir de 10 ans, Cyril va connaître de graves problèmes de santé: des crises d'épilepsie à répétitions associées à des comas, des infections urinaires importantes et surtout des problèmes de constipation qui entraîneront l'ablation de son colon avec la pose d'une iléostomie définitive en MARS 2006.
A cause de ces différentes maladies, nous devions assumer-la garde de CYRIL à la maison car l'IME n'est pas un établissement médicalisé. Nous nous sommes donc battus à partir de ces 13 ans auprès de la CDES pour obtenir une prise en charge plus lourde. Nous avions du mal à assumer notre travail et les absences répétées, nos 2 autres enfants, la garde de Cyril et notre vie sociale et associative. Après contact auprès de 6 nouveaux établissements d'internats, nous n'avions rien de nouveau 3 ans après. Nous avons donc fait " pression" de nouveau auprès de la CDES après moult courriers et demande d'intervention verbale dans la commission et en 2000, la CDES nous a enfin accordé l'internat à temps partiel à l'IME de VALLET; Enfin, nous allions pouvoir vivre " une vie normale ", pouvoir consacrer du temps pour soi et pour Ia famille sans dépendre des papis et mamies.
Et enfin 2001 à l'âge de 18 ans, CYRIL est admis à la MAS d'ANCENIS: établissement médicalisé à 5 mn en voiture de chez nous. 18 ans de galère pour en arriver là.
Cyril malgré toutes ses épreuves physiques, psychiques, a une force intérieure de vie incroyable. Il est toujours gai, il adore rigoler, faire la fête: à Noêl, aux anniversaires.
Ses passe-temps favoris: la musique (son préféré: GAROU depuis son concert à ANGERS en 2004), la télé, les DVD ( Starsky et Hutch, Chips, Hooker), les spectacles de clowns ou les visites (zoo, Puy du Fou), Mickey (depuis DISNEYLAND) , regarder son album de photos et être entouré des siens. Il parle très peu mais sait bien se faire comprendre. Il marche mais il fatigue vite, nous avons du acheter un fauteuil manuel pour les grands déplacements. IL mange tout seul et il dort bien. C'est notre " Loulou" à nous.
Nous devons apprendre à vivre avec l'handicap, c'est une grande leçon de vie.
Mais surtout, pour l'accepter, il faut oser en parler en échangeant et en partageant son expérience avec d'autres familles et nous battre pour la création de nouvelles places dans les établissements et pour leur dignité.
Merci à la famille, aux amis, à l'ADAIJED, à la MAS et à JULIE et MAXIME sans qui la vie avec CYRIL aurait été trop difficile.

KARINE

Notre fille KARINE est née le 30 janvier 1989 est handicapée depuis un coma en juin 1989, suite à une maladie métabolique une maladie génétique (déficit en OCT, soit une mauvaise assimilation des protéines), elle avait 5 mois, le début d'un long combat.
Les premières années furent durent à gérer, avec un régime draconien et un suivi régulier à l'Hôpital NECKER pour équilibrer son alimentation, toujours remis en question avec la croissance. En février 1997, elle refait un coma suite à un catabolisme lié à une infection à pneumocoque, il en résultera une alimentation par gastrotomie en continue. Son régime nécessite un arsenal de médicaments de compensation, que nous devons nous procurer pour une partie à la pharmacie centrale des hôpitaux de Nantes et pour le reste à la pharmacie de notre commune( ceux-ci n'étaient pas pris en charge car dit de confort, ils le sont depuis).
Les hospitalisations fréquentes nous contraignent à beaucoup de trajets (de notre maison à Nantes nous avons 40 Km .
Plus les années passent, plus l'handicap devient lourd, suite à plusieurs interventions chirurgicales (varicalisation des hanches en 95, arthrodèse de la colonne vertébrale en juin 2000.Depuis septembre 99, nous avons du la placer en internat à IEM de PEN BRON, elle rentrait à la maison les week-ends et pour moitié les vacances scolaires.
Avec l'âge, nous avons eu recours au fauteuil roulant (nous avons du changer les portes de notre maison. Nous avons du changer de voiture avec l'achat d'un espace afin de pouvoir mettre notre fille et son fauteuil (le transfert de Karine dans la voiture avec sa coquille pèse 45 kg) , puis nous sommes passé à l'équipement d'une voiture avec rampe
En 2001 une étape supplémentaire, nous avons réaménagé sa chambre, avec la création d'un espace bain et d'un lavabo pour sa toilette, nous sommes passé au lit médicalisé et au lève malade afin de mieux prendre en charge notre fille (le chariot douche et la transformation des locaux nous ont coûté en franc 30 000 FR. Beaucoup d'énergie dépensée pour trouver des aides .
L'avenir qui restait malgré tout incertain nous obligeait à vivre au jour le jour, nous devions quand même penser à l'aménagement de l'entrée de la maison, avec une rampe d'accès et de la cour.
Et puis, c'est l'obligation d'avoir une personne pour la garder, si nous souhaitons sortir le week-end souvent c'est son frère aîné qui s'en occupait.
Le quotidien c'est l'achat de couches…mais c'est surtout une force psychologique qu'il fallait pour pouvoir admettre que son enfant ne sera pas comme les autres et que son handicap évoluait avec l'âge que notre vie était en marge.
Karine était notre rayon de soleil, notre force qui un jour s'est éteint.

JUSTINE

Justine est atteinte du Syndrome d'Angelman : maladie génétique rare dite orpheline, caractérisée par une micro délétion du chromosome 15.
Les signes principaux de cette maladie sont : un retard psychomoteur d'intensité variable, une quasi absence du langage, sourires et rires très faciles avec épisodes d'hyperexcitabilité se traduisant par un battements des avant bras, hyperactivité et capacité d'attention faible.
Justine est née le 29 mars 1998 avec aucun signe inquiétant à la naissance: elle a donc évolué normalement jusqu'à 16 mois. A partir de là, des petits signes sur son comportement nous ont alerté et nous avons consulté un généticien du CHU de Nantes (Dr DAVID) qui a décelé tout de suite le bon diagnostic : du jour au lendemain c'est le ciel qui vous tombe sur la tête : on nous annonce que notre petite fille sera handicapée à vie et qu'elle est atteinte d'une maladie très grave mais qu'il faudra vivre avec.
Cette annonce a été suivie d'une double angoisse car j'étais enceinte d'un deuxième bébé et il fallait savoir à tout prix s'il ne serait pas atteint de la même maladie car il y a risque d'avoir plusieurs enfants dans une même famille. De ce fait j'ai passé une amniocentèse qui a révélé que mon futur enfant n'était pas atteint de la même maladie. Thomas est né en 2000.
Nous avons eu enfin un troisième enfant : Léa née en 2002 : elle n'est pas porteuse non plus de la maladie de Justine.
Dès le départ nous avons toujours été soutenus par nos deux familles et par les amis (nombreux soient-ils…) ce qui nous donne toujours la force de nous battre et de ne pas s'apitoyer sur notre sort .le fait de faire partie de l'association ADAIJED nous a aidés et nous montré qu'il y avait de pires cas que celui de Justine. En effet Justine est handicapée mais n'est jamais malade ou presque : elle suit juste un traitement anti-épileptique quotidiennement.
Elle va tous les jours à l'IME d' Ancenis et rentre le soir à la maison. Elle suit des séances d'orthophonie. La surveillance est énorme ; malgré cette absence de langage Justine comprend beaucoup de choses et en devient très maligne. Elle est propre le jour mais porte des couches la nuit : de plus il y a des troubles du sommeils qui nous obligent à se lever plusieurs fois certaines nuits.
Cependant Justine est très joviale, elle adore jouer avec les autres enfants, danser, faire et écouter de la musique, adore la piscine ou la mer, elle aime grimper, faire du poney, fait du tricycle : bref c'est une enfant qui croque la vie à pleines dents, malgré son handicap, et qui apporte beaucoup de choses à Thomas et Léa mais aussi à ses parents et réciproquement. D'ailleurs on surnomme ce syndrome la maladie de la Poupée souriante !
Sa différence nous a permis d'avoir un autre regard sur la vie.

ADELINE

Notre fille Adeline est née en 1986, elle est I. M. C. ( infirme moteur cérébral) depuis sa naissance suite à un retard de croissance intra-utérin.
Notre vie avec Adeline a été ponctuée et est toujours ponctuée de moments de bonheur mais aussi de périodes de doutes, d'angoisse, d'incertitude.
Sa naissance a été une période difficile avec un accouchement dans l'urgence, un moment d'hospitalisation en néonatologie suite à une grande prématurité.
Sa petite enfance a été ponctuée de séances de kiné à répétition, de trajets réguliers à Nantes pour rencontrer les professionnels du C.A.M.S.P. (centre d'action médico-social précoce polyvalent) kiné, psychomotricienne........., sa scolarité à l'age de 3 ans à l'école de notre commune, malgré l'accueil chaleureux de l'équipe enseignante, ce fut une période difficile , un sentiment de différence, de culpabilité......Son orientation à 6 ans vers une structure spécialisée difficile décision à cette époque mais quel soulagement de voir notre fille s'épanouir, s'ouvrir aux autres, elle restera dans cet institut d'éducation motrice en externat pendant 14 ans ou elle apprendra à se servir de son fauteuil électrique et devenir "autonome" avec son handicap (merci à l'équipe).
Actuellement notre fille est accueillie en maison d'accueil spécialisé (Loroux Bottereau) en internat ou elle apprend à devenir "adulte", elle rentre le W.E. à la maison et en voyant sur son visage sa joie de vivre, nous pensons avoir pris les bonnes décisions pour son avenir.

JULIEN

JULIEN est né le 13/08/1997 avec le maladie mitochondriale, avec un déficit complexe respiratoire associé à un déficit circulatoire,plus un syndrome de Leight associé.
A la naissance il pesait 3.390 kg pour 51 cm, 3 heures après une polypnée entraîna une détresse respiratoire , avec des difficultés pour prendre le biberon , on lui trouva une acidose métabolique, hypoglycémie ce qui occasionna un transfert de Julien en réanimation néonatale de Nantes puis il fût transférer sur Paris à l'hôpital des enfants malades Necker . Il en est ressorti avec un traitement adapté. Il avait toujours des épisodes de fièvre répétés et inexpliqués et des vomissements, ce qui le renvoya vers Necker, pour une biopsie du foie en 1998. Durant les 24 premiers mois de sa vie la maladie s'est stabilisée, pour s'aggraver à nouveau aggravant son handicap, il ne parle plus,ne marche plus,
n'utilise plus ses bras et ses jambes. Il subi de nombreuses hospitalisations en pédiatrie pour hyperthermie, vomissements, diarrhées, encombrements pulmonaires. Ces problèmes se sont améliorés après avoir été opères d'un Nissen et d'une gastrotomie pour le nourrir. S'en suit une intervention des hanches pour pouvoir être maintenu assis. En janvier 2006, il été opéré à nouveau de l'estomac car sa première intervention n'a pas tenu. Aujourd'hui Julien à 9 ans, il va bien, il est en internat à L'ISSE de Nantes, il rentre à la maison les week-ends et les vacances scolaires, il mesure 1m.18 pour 24 kg

SAMUEL

Samuel est né le 18 mars 1992.

Notre famille se composant de trois enfants. Angéline l'aînée, Mélissa la cadette et Samuel notre petit dernier, qui lui fut atteint d'une maladie génétique.
Après un développement psychomoteur normal jusqu'à l'âge de douze-quinze mois, Samuel a régressé progressivement avec une hypotonie globale, un retard staturo-pondéral et un éveil extrêmement limité. Suite à une biopsie cutanée, le diagnostic de dystrophie neuro-axonale fut confirmée.
A ce jour, le gène n'est pas encore connu pour cette maladie qui est familiale, dite autosomique récessive, c'est à dire qu'en ce qui concerne nos deux autres enfants ils sontindemnes et ne risquent pas de transmettre la maladie.
A l'âge de trois ans, Samuel commença des séances de kinésithérapie, à sec et en piscine, à raison de deux séances par semaines.
A partir de quatre ans, il fut pris en charge par le Centre d'Actions Médicaux Social Précoce Polyvalent de Saint Sébastien Sur Loire une après midi par semaine pour des séances de motricité et d'éveil pendant une année.
A cinq ans, Samuel fut orienté vers le Centre Médical Infantile {( La Civelière )) à Nantes, où il est admis dans l'unité de jour, permettant à Samuel de rentrer tous les soirs à la maison jusqu'à l'âge de dix ans où nous avons pris la décision de le garder à la maison où il finira ses jours le 8 avril 2002.
Durant toute sa période de vie, Samuel a fréquenté régulièrement les hôpitaux.
Suite à des difficultés alimentaires et respiratoires, il avait bénéficié d'une gastrostomie associée à une intervention de NISSEN en mars 2000, ce qui lui permit de reprendre du poids. Par la suite, les encombrements respiratoires ce faisaient de plus en plus fréquents, nous obligeant à mettre Samuel sous oxygène jour et nuit et à renforcer les séances de kinésithérapie à notre domicile. Ils nous a fallut s'équiper d'un appareil d'aspiration, d'avoir de l'oxygène à la maison et d'apprendre à les utiliser ainsi qu'à ses deux sœurs qui savaient bien s'en occuper.
Samuel était installé dans une coquille pour un meilleur maintient, celle-ci étant refaite régulièrement. Malgré sa maladie, notre petit Samuel était heureux parmi nous et nous a appris à vivre avec sa maladie.

Victor,

Victor est né en 1989. Grossesse sans problème, juste la constatation que le fœtus est petit. Conclusion : retard de croissance intra utérin qui doit disparaître après la naissance.
A la naissance, à terme, Victor pèse 2kg170 pour 44cm, mais il n'a besoin d'aucune assistance.
Au fil des jours, les difficultés apparaissent. Victor n'a pas le réflexe de succion, il a un comportement anorexique pendant une dizaine d'années,sa prise de poids est très lente, d'où un traitement d'hormones de croissance qu'il suit depuis l'age de 10 an et demi, son sommeil est très perturbé les premières années, mais s'améliore. Il a également un traitement anti-épileptique.
Victor fait ses 1ers pas vers 2ans et demi. Il intègre quelques temps la classe de maternelle de notre commune, tout en bénéficiant l'intervention d'un Sessad. Ce qui nous permet de nous familiariser petit à petit avec un établissement spécialisé. A 6 ans, Victor intègre l'IME de Chateaubriand à temps complet, puis pour se rapprocher de notre domicile, l'IME d'Ancenis. Victor y est toujours. Il a changé plusieurs fois de groupes ce qui le fait évoluer.

En 2002, suite à un nouveau caryotype, on nous confirme l'origine accidentelle de la délétion du bras court d'un chromosome 4.

Ses acquis scolaires : Victor ne sait ni lire ni écrire. Il n'arrive pas a fixer son attention très longtemps, par contre il parle beaucoup, il s'intéresse à beaucoup de choses à son niveau bien sûr. Il aime beaucoup écouter la musique sur son MP3, ou regarder des DVD de chanteurs. Il suit nos conversations et est très présent au sein de la famille. Malgré ses difficultés motrices, Victor est très motivé pour le vélo, qu'il pratique tout seul et sans stabilisateur, la piscine ; il sait à peu près se débrouiller tout seul dans l'eau, et à la surprise de beaucoup, Victor commence à skier avec l'aide d'un moniteur handiski (cf. les activités et prise en charge de l'ADAIJED).